L'amniocentèse
Cet examen sert à dépister la trisomie 21. Il consiste à prélever du liquide amniotique (20 cm3 environ) contenant des cellules fœtales, pour réaliser le caryotype du fœtus et détecter les maladies génétiques.
Cette ponction se pratique vers la 15e semaine d'aménorrhée sous échographie et à l'aide d'une aiguille très fine. Les cellules foetales recueillies sont alors mises en culture pendant 3 semaines. Elles sont ensuite analysées pour détecter toutes anomalies chromosomiques, génétiques ou des maladies virales. C'est aussi un moyen efficace de connaître le sexe du bébé. Dans le cas d'une maladie grave, une interruption médicalisée de grossesse peut être proposée.
Les médecins ont aujourd'hui plusieurs méthodes pour analyser les risques de trisomie 21 ou d'autres maladies. L'échographie d'abord, vers la 12e semaine, une prise de sang effectuée vers la 16e semaine et enfin, si l'âge de la mère est supérieur à 38 ans. Si l'un de ces examens révèle un risque, l'amniocentèse est proposée. Mais cet acte est redouté. On sait en effet, qu'il existe un risque de fausses couches (1 à 2 %), mais on ne sait pas vraiment si elles sont le résultat de cet examen qui consiste à percer la poche des eaux. Toute infection est donc possible.
L'amniocentèse est remboursée par la Sécurité sociale dans plusieurs cas :
- si l'âge de la mère est supérieur ou égal à 38 ans,
- s'il existe des anomalies chromosomiques parentales,
- si le dosage des marqueurs sériques est supérieur ou égal à 1/250,
- si des anomalies morphologiques ont été détectées à l'échographie,
- s'il y a un risque de maladies lié au sexe de l'enfant.